LD40.0
category
Vollständige Trisomie 21
Definition
Die Trisomie 21 ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören eine Intelligenzminderung unterschiedlichen Ausmaßes, eine Muskelhypotonie und Gelenkinstabilität, oft in Verbindung mit einer Gesichtsdysmorphie und unterschiedlichen Fehlbildungen (im Wesentlichen von Herz und Verdauungstrakt) sowie mit einem Risiko für Komplikationen (Epilepsie, Leukämie, autoimmune und endokrine Pathologien, vorzeitige Alterung und Alzheimer-Krankheit).
Inclusions
- Down-Syndrom
Also indexed as
Anomale Autosomen 21Chromosom 21-Trisomie, TranslokationDown-SyndromDown-Syndrom, TranslokationTrisomie 21 o.n.A.Trisomie 21, TranslokationTrisomie 21, meiotische Non-disjunctionTrisomie des Chromosoms 21Trisomie-Syndrom 21Trisomie-Syndrom 21, TranslokationTrisomie-Syndrom 21, meiotische Non-disjunctionVollständige Trisomie 21Vollständige Trisomie 21, TranslokationVollständige Trisomie 21, meiotische Non-disjunction