LD40.0
category
Trisomía 21 completa
Definition
Anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21, con manifestaciones clínicas como deficiencia intelectual variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociadas a dismorfia facial y diversas malformaciones (por lo general, cardíacas y digestivas), y riesgo de complicaciones como epilepsia, leucemia, enfermedades autoinmunitarias y endocrinas, envejecimiento precoz y enfermedad de Alzheimer.
Inclusions
- Síndrome de Down
Also indexed as
Cromosoma; trisomía21, translocaciónDownSíndrome de DownSíndrome de Down por translocaciónSíndrome de trisomía, 21, translocaciónTrisomía 21 completaTrisomía 21 completa, por translocaciónTrisomía 21 completa, sin disyunción
meióticaautosomas 21 anormalesenfermedad de Downmongolismosíndrome de trisomía 21trisomía 21 - por translocacióntrisomía 21 SAItrisomía 21- sin disyunción meióticatrisomía del cromosoma 21trisomía; síndrome, 21, sin disyunción meiótica