Esclerosis tuberosa
Definition
La esclerosis tuberosa es un trastorno hereditario autosómico dominante con una incidencia de 1/10.000 nacimientos. La prevalencia en la población general de Europa se ha estimado en 8,8/100.000. Se han identificado dos loci principales: uno en 9q34 (TSC1), el otro en 16p13 (TSC2). Ambos genes son supresores de tumores. El gen TSC2 codifica para la tuberina. Más de la mitad de los casos son esporádicos (mutaciones espontáneas). La penetrancia alcanza el 95% y la expresividad varía mucho incluso dentro de una misma familia. En la edad adulta, el 95% de los pacientes presentan lesiones muy evocadoras: angiofibromas faciales, tumores de Koenen, placas fibrosas en la frente y cuero cabelludo, angiomiolipomas renales, nódulos subependimarios o tubérculo cortical múltiple, hamartoma retiniano. Los síntomas pueden ser muy discretos en los niños. La epilepsia, generalmente generalizada, es frecuente (60% de los casos) y puede ser de difícil control. Se observa retraso mental en más del 50% de los casos. El diagnóstico preciso es fundamental para detectar y tratar las lesiones sintomáticas (lesiones neurológicas, renales, cardíacas y, en ocasiones, pulmonares). Las lesiones cutáneas desagradables o molestas (angiofibromas faciales o tumores de Koenen) pueden eliminarse mediante tratamiento quirúrgico o con láser. El consejo genético resulta difícil debido a la gran variedad de fenotipos.
Inclusions
- enfermedad de Bourneville