Das Apert-Syndrom ist eine syndromale Kraniosynostose, die mit Mutationen im FGFR2-Gen in Verbindung steht und durch einen vorzeitigen Verschluss der Kranznaht und ein späteres Auftreten einer Pansynostose gekennzeichnet ist. Pathognomonisch ist eine knöcherne und membranöse Syndaktylie von mindestens der zweiten bis vierten Finger und Zehen. Es besteht eine hohe Inzidenz einer Mittelgesichtshypoplasie mit Orbita- und Gesichtsstenose, Gaumenspalte und Wirbelfusion. Mentale Defizite treten in 30 % auf.
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Apert-SyndromForm des Akrozephalosyndaktylie-Syndroms