LD24.C
category
Bent-bone-Dysplasien
Definition
Alle Syndrome, die durch eine schlechte Mineralisierung des Schädels, eine Kraniosynostose, hypoplastische Schambeine und Schlüsselbeine, eine Osteopenie, gekrümmte Röhrenknochen, tiefsitzende Ohren, einen Hypertelorismus, eine Mittelgesichtshypoplasie, bereits pränatal durchbrechende Zähne und eine Mikrognathie gekennzeichnet sind. Diese Syndrome können mit einer Mutation des FGFR2-Gens in Verbindung stehen.
Also indexed as
Bent-bone-DysplasienDysplasie mit gekrümmten KnochenKampomelie Typ CummingKyphomele DysplasieStüve-Wiedemann-SyndromWeismann-Netter-Syndrom
Nearby in Syndrome mit Anomalien des Skeletts als Hauptmerkmal
LD24.0Syndrome mit MikromelieLD24.1Knochenerkrankungen mit erhöhter KnochendichteLD24.2Knochenerkrankungen mit desorganisierter Entwicklung der SkelettkomponentenLD24.3Spondyloepiphysale oder spondyloepimetaphysale DysplasieLD24.4Spondylometaphysale DysplasieLD24.5Spondylodysplastische DysplasieLD24.6Multiple Dysplasie der Epiphyse oder PseudoachondroplasieLD24.7Multiple Dysplasie der Metaphyse