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LD24.G2 category

Síndrome de Apert

Definition

El síndrome de Apert es una craneosinostosis sindrómica asociada a mutaciones en el gen FGFR2 y caracterizada por cierre prematuro de la sutura coronal e instauración posterior de pansinostosis. Es patognomónica la sindactilia ósea y membranosa de al menos los dedos II-IV en las manos y los pies. Hay elevada incidencia de hipoplasia mediofacial con estenosis orbitaria y facial, fisura del paladar y fusión vertebral. En un 30% de los casos cursa con déficits mentales.

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Síndrome de Apertacrocefalosindactiliaenfermedad de Apert

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