Das Pfeiffer-Syndrom (das mit Mutationen im FGFR1- und FGFR2-Gen in Verbindung steht) ist eine syndromale Form der Kraniosynostose, die durch die Verbindung der Kraniosynostose mit einer Pansynostose (häufig), einer schwergradigen Mittelgesichtshypoplasie, breiten und abgewinkelten Daumen und Großzehen sowie teilweiser Syndaktylie der Finger und Zehen gekennzeichnet ist. Gelegentlich kann ein Hydrozephalus zusammen mit einer schwergradigen Augenproptosis und ankylosierten Ellenbogen auftreten.