Forma sindrómica de craneosinostosis asociada a mutaciones en los genes FGFR1 y FGFR2 caracterizada por asociar craneosinostosis (a menudo, pansinostosis), hipoplasia mediofacial grave, pulgares y dedos gordos anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. De forma ocasional puede asociar también hidrocefalia, proptosis ocular grave y anquilosis de los codos.