LD24.C category

Displasias con huesos curvos

Definition

Grupo de síndromes caracterizados por mala mineralización del cráneo, craneosinostosis, pubis y clavículas hipoplásicos, osteopenia, huesos largos curvos, orejas de implantación baja, hipertelorismo, hipoplasia mediofacial, dentición fetal prematura y micrognatia. Pueden asociarse a mutaciones del gen FGFR2.

Also indexed as

Campomelia de tipo CummingDisplasia cifomélicaDisplasias con huesos curvosSíndrome de Stüve- WiedemannSíndrome de Weismann-Netterdisplasias con huesos curvados

Nearby in Síndromes con anomalías esqueléticas como característica destacada

LD24.0Síndromes con micromelia
LD24.1Osteopatías con aumento de la densidad ósea
LD24.2Osteopatías con desarrollo desorganizado de componentes esqueléticos
LD24.3Displasia espondiloepifisaria o espondiloepimetafisaria
LD24.4Displasias espondilometafisarias
LD24.5Displasias espondilodisplásicas
LD24.6Displasia epifisaria múltiple o seudoacondroplasia
LD24.7Displasias metafisarias múltiples