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LD24.3 category

Spondyloepiphysale oder spondyloepimetaphysale Dysplasie

Definition

Spondyloepiphysale Dysplasien sind eine heterogene Gruppe von angeborenen Chondrodysplasien, die spezifisch Epiphysen und Wirbel betreffen. Ihre häufigste Form ist durch kleine ovoide Wirbel im Neugeborenenalter und ein insgesamt verzögertes Knochenwachstum gekennzeichnet, das bei den Hüftköpfen stärker ausgeprägt ist und eine etwas unregelmäßige metaphysäre Begrenzung aufweist. Es wurden auch andere klinische Formen beschrieben, von denen einige dominant vererbt und mehr oder weniger schwergradig sind und metaphysären Läsionen aufweisen, während andere rezessiv vererbt sind und ein nephrotisches Syndrom, eine Lymphopenie und Immundefekte (immunoossäre Dysplasie) umfassen.

Also indexed as

Anauxetische DysplasieAngeborene spondyloepiphysäre DysplasieCHST3-assoziierte SkelettdysplasieChondrodysplasie mit schneckenähnlichem BeckenDyggve-Melchior-Clausen-SyndromDysplasia spondyloepiphysaria congenitaDysplasie mit spondylären und nasalen Veränderungen sowie Striae der MetaphyseDyssegmentale Dysplasie Typ Rolland-DesbuquoisDyssegmentale Dysplasie Typ Silverman-HandmakerFibrochondrogenesieFibrochondrogenesisFrüh beginnende Osteoarthritis mit leichtgradiger spondyloepiphysärer Dysplasie durch COL2A1-GenmutationGruppe der spondyloepimetaphysären DysplasienKleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ MseleniKleinwuchs mit kurzen Extremitäten, Sattelnase, spinalen Veränderungen und metaphysärer StreifungKniest-DysplasieKongenitale spondyloepiphysäre DysplasieMATN3-Gen-assoziierte spondyloepimetaphysäre DysplasieMetatrope DysplasieMetatroper KleinwuchsOSMED [Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie]Oto-spondylo-megaepiphysäre DysplasieParastrematischer KleinwuchsParastremmatische DysplasieProgressive pseudorheumatoide Arthropathie der KindheitSED [Spondyloepiphysäre Dysplasie]SEDC [Dysplasia spondyloepiphysaria congenita]SEDC [Spondyloepiphyseal dysplasia congenita]SLC35D1-Gen-assoziierte-CDG [Congenital disorder of glycosylation]SPONASTRIME [Spondyläre und nasale Veränderungen mit Striae der Metaphyse]-DysplasieSchneckenbecken-DysplasieSmith-McCort-DysplasieSolute-carrier-family-35-MangelSpondyloenchondrale DysplasieSpondyloenchondromatoseSpondyloepimetaphysäre DysplasieSpondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ AggrecanSpondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ BieganskiSpondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ GenevieveSpondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ HandigoduSpondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ IrapaSpondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ MengerSpondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ MissouriSpondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ PAPSS2Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ ShohatSpondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ StrudwickSpondyloepimetaphysäre Dysplasie mit HypotrichoseSpondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter ZahnentwicklungSpondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und abnormer KalzifizierungSpondyloepimetaphysäre Dysplasie mit multiplen LuxationenSpondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der GelenkeSpondyloepimetaphysäre Dysplasie vom pakistanischen TypSpondyloepimetaphysäre Dysplasie, anauxetischer TypSpondyloepiphysale oder spondyloepimetaphysale DysplasieSpondyloepiphysäre DysplasieSpondyloepiphysäre Dysplasie Typ ByersSpondyloepiphysäre Dysplasie Typ CantuSpondyloepiphysäre Dysplasie Typ KimberleySpondyloepiphysäre Dysplasie Typ KohnSpondyloepiphysäre Dysplasie Typ MacDermotSpondyloepiphysäre Dysplasie Typ MaroteauxSpondyloepiphysäre Dysplasie Typ NishimuraSpondyloepiphysäre Dysplasie Typ OmaniSpondyloepiphysäre Dysplasie Typ ReardonSpondyloepiphysäre Dysplasie mit metatarsaler VerkürzungSpondyloperiphere Dysplasie mit kurzer UlnaTschechische Dysplasie, metatarsaler TypVerzögerte spondyloepiphysäre Dysplasie Typ KohnWeissenbacher-Zweymüller-SyndromX-chromosomale spondyloepimetaphysäre DysplasieX-chromosomale verzögerte spondyloepiphysäre Dysplasie

Nearby in Syndrome mit Anomalien des Skeletts als Hauptmerkmal