LD24.04
category
Chondrodysplasia punctata
Also indexed as
3-Beta-Hydroxysteroid C-4 Dehydrogenase Defizienz3-Beta-Hydroxysterol-Delta-14-Reduktase-MangelAngeborene Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und GliedmaßenanomalienAstley-Kendall-DysplasieBrachytelephalangealer Typ der Chondrodysplasia punctataCDPX2 [X-chromosomal-dominante Chondrodysplasia punctata]CHILD [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]-SyndromCalcinosis universalisChondrodysplasia punctataChondrodysplasia punctata (getüpfelte Epiphysen) GruppeChondrodysplasia punctata Typ SheffieldChondrodysplasia punctata Typ TorielloChondrodysplasia punctata aufgrund einer maternalen ErkrankungChondrodysplasia punctata aufgrund einer mütterlichen ErkrankungChondrodysplasia punctata congenitaChondrodysplasia punctata vom tibiametakarpalen TypChondrodysplasia punctata, autosomal-rezessiver TypChondrodystrophia calcificans congenitaConradi-Hünermann-Happle-SyndromDysplasia epiphysealis punctataDysplasia punctataEpiphyseale Dysplasia punctataGefleckte diaphysäre DysplasieGreenberg-DysplasieHEM [Hydrops-ektopische Kalzifikation-Mottenfraß]-SkelettdysplasieHydrops-ektopische Kalzifikation-Mottenfraß-SkelettdysplasieIsolierter Alkyl-DHAP [Dihydroxyacetonphosphat-Synthase]-MangelIsolierter Alkyl-Dihydroxyacetonphosphat-Synthase-MangelIsolierter DHAP-AT-MangelIsolierter Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase-MangelKongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und GliedmaßenanomalienPEX7-MangelPTS2-RezeptormangelRCDP [Rhizomele Chondrodysplasia punctata]RCDP [Rhizomele Chondrodysplasia punctata] Typ 2RCDP [Rhizomele Chondrodysplasia punctata] Typ 3RCDP1 [Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 1]Rhizomele Chondrodysplasia punctataRhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 1Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 2Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 3Sterol D8-D7 Isomerase-DefizienzToriello-Higgins-Miller-SyndromX-chromosomal-dominante Chondrodysplasia punctata