LD24.04
category
Condrodisplasia punteada
Also indexed as
CDPX2 - [condrodisplasia punteada, dominante ligada al cromosoma X]CDRPCDRP-1CDRP-2CDRP-3Condrodisplasia punctata de la enfermedad maternaCondrodisplasia punctata, de tipo SheffieldCondrodisplasia punctata, tipo TorielloCondrodisplasia punctata, tipo braquiotelefalángicaCondrodisplasia punctata, tipo tibio-metacarpianaCondrodisplasia punteadaCondrodisplasia punteada, dominante ligada al cromosoma XCondrodisplasia rizomélica punteada de tipo 1Condrodisplasia rizomélica punteada de tipo 2Condrodisplasia rizomélica punteada de tipo 3Displasia de Astley-KendallDisplasia de GreenbergDisplasia diafisaria moteadaDisplasia esquelética HEMHemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidadesHidropesía, calcificación ectópica y displasia esquelética apolilladaSíndrome CHILDSíndrome de Toriello-Higgins-Millercalcinosis universalcondrodisplasia punctatacondrodisplasia punctata, dominante ligada a Xcondrodisplasia punteada congénitacondrodisplasia rizomélica punctata de tipo 1condrodisplasia rizomélica punctata de tipo 2condrodisplasia rizomélica punctata de tipo 3condrodistrofia calcificante congénitacondrodistrofia rizomélica punctatacondrodistrofia rizomélica punteadacondrodistrofia rizomélica punteada, de tipo autosómico recesivodeficiencia aislada de DHAP-ATdeficiencia aislada de alquil-DHAP-sintasadeficiencia aislada de alquil-dihidroxiacetona-fosfato-sintasadeficiencia aislada de dihidroxiacetona-fosfato-aciltransferasadeficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide-C4-deshidrogenasadeficiencia de 3-beta-hidroxiesterol-delta-14-reductasadeficiencia de PEX7deficiencia de esterol-D8-D7-isomerasadeficiencia de receptor PTS2displasia epifisaria punteadadisplasia punteadadisplasia punteada de epífisisepífisis punteadasgrupo de la condrodisplasia punteadasíndrome de Conradi-Hünermann-Happle