LD24.02
category
Thanatophore Dysplasie
Definition
Die thanatophore Dysplasie (TD) ist eine schwergradige Skeletterkrankung, die im Neugeborenenalter tödlich verläuft. Es wurden zwei klinisch definierte TD-Subtypen klassifiziert: Typ 1, gekennzeichnet durch eine Mikromelie mit verbogenen Oberschenkeln und gelegentlich durch das Vorhandensein eines Kleeblattschädels unterschiedlichen Schweregrads, und Typ 2, gekennzeichnet durch eine Mikromelie mit geraden Oberschenkeln und einem mittel- bis schwergradigen Kleeblattschädel.
Also indexed as
TD [Thanatophore Dysplasie]Thanatophore DysplasieThanatophore Dysplasie Typ 1Thanatophore Dysplasie Typ 2Thanatophore Dysplasie Typ IThanatophore Dysplasie Typ IIThanatophorer KleinwuchsThanatophorer Kleinwuchs Typ 1Thanatophorer Kleinwuchs Typ 2Thanatophores Kleinwuchs-Syndrom