Pseudohypoaldosteronismus Typ 1

Definition

Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (PHA1) ist eine seltene Form der Mineralokortikoidresistenz. PHA1 zeigt sich bei Neugeborenen mit renalem Salzverlust, Gedeihstörung und Dehydratation. Es wurden zwei klinische Formen beschrieben: i) eine renale Form (renale PHA1), die sich mit zunehmendem Alter bessert und bei der die Mineralokortikoidresistenz auf die Niere beschränkt ist, und ii) eine generalisierte schwere Form (generalisierte PHA1), die bis ins Erwachsenenalter andauert und bei der die Mineralokortikoidresistenz systemisch ist und der Salzverlust in mehreren Organen auftritt. Die Vererbung kann autosomal-rezessiv sein (arPHA1), was schwerer und anhaltender ist als die autosomal-dominante Form (adPHA1).

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