Es handelt sich um ein seltenes Syndrom mit neonataler und infantiler Hypotonie und Gedeihstörung, Zystinurie Typ 1, Nephrolithiasis, Wachstumsretardierung aufgrund von Wachstumshormonmangel und geringfügigem Gesichtsdysmorphismus aufgrund einer homozygoten Deletion von zwei zusammenhängenden Genen auf Chromosom 2: SLC3A1 und PREP (2p21).
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Atypisches HCS [Hypotonie-Zystinurie-Syndrom]Atypisches Hypotonie-Zystinurie-SyndromHypotonie-Zystinurie Typ 1
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