Síndrome infrecuente caracterizado por hipotonía neonatal y del lactante, retraso del desarrollo, cistinuria de tipo 1, litiasis renal, retraso del crecimiento por deficiencia de GH (hormona del crecimiento) y dismorfia facial menor, debido a una deleción homocigótica de dos genes contiguos en el cromosoma 2: SLC3A1 y PREP (2p21).
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Hipotonía y cistinuria de tipo 1SHC atípico - [síndrome de hipotonía-cistinuria]Síndrome atípico de hipotonía-cistinuria
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