EC30
category
Epidermolysis bullosa simplex
Definition
Epidermolysis bullosa simplex ist die Bezeichnung für eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Defekten der epidermalen Zell-Zell-Adhäsion. Diese führen zu einer Blasenbildung als Reaktion auf Reibungs- und Scherbelastungen.
Also indexed as
Akantholytische Epidermolysis bullosaAutosomal-dominante basale Epidermolysis bullosa simplexAutosomal-rezessive Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-MangelAutosomal-rezessive Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin-5-MangelAutosomal-rezessive Epidermolysis bullosa simplex durch Keratin-14-MangelAutosomal-rezessive basale Epidermolysis bullosa simplexBasale EBS [Epidermolysis bullosa simplex]Basale Epidermolysis bullosa simplexEBS [Epidermolysis bullosa simplex] Typ Dowling-MearaEBS [Epidermolysis bullosa simplex] mit MuskeldystrophieEBS [Epidermolysis bullosa simplex] mit PylorusatresieEBS [Epidermolysis bullosa simplex] mit fleckiger PigmentierungEBS [Epidermolysis bullosa simplex] non-Dowling-MearaEBS [Epidermolysis bullosa simplex] superficialisEBS-AR BP230 [Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessiv, BP230-Mangel]EBS-AR K14 [Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessiv, Keratin-14-Mangel]EBS-AR [Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessiv]EBS-AR exophilin 5 [Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessiv, Exophilin-5-Mangel]EBS-DM [Epidermolysis bullosa simplex Typ Dowling-Meara]EBS-MD [Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie]EBS-MP [Epidermolysis bullosa simplex mit fleckiger Pigmentierung]EBS-Og [Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna]EBS-Ogna [Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna]EBS-PA [Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie]EBS-gen intermed [Epidermolysis bullosa simplex, generalisiert intermediär]EBS-gen nDM [Epidermolysis bullosa simplex non-Dowling-Meara]EBS-migr [Epidermolysis bullosa simplex, migratorische]EBSS [Epidermolysis bullosa simplex superficialis]ED [Ektodermales Dysplasie]-Hautfragilitäts-Syndrom (MIM 604536)Ektodermales Dysplasie-Hautfragilitäts-SyndromEpidermolysis bullosa herpetiformisEpidermolysis bullosa simplexEpidermolysis bullosa simplex Typ Dowling-MearaEpidermolysis bullosa simplex Typ OgnaEpidermolysis bullosa simplex Weber-CockayneEpidermolysis bullosa simplex durch BP230 [Bullöses Pemphigoid-Antigen-1]-DefizienzEpidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-MangelEpidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-MangelEpidermolysis bullosa simplex mit GliedergürtelmuskeldystrophieEpidermolysis bullosa simplex mit MuskeldystrophieEpidermolysis bullosa simplex mit PylorusatresieEpidermolysis bullosa simplex mit fleckiger PigmentierungEpidermolysis bullosa simplex superficialisEpidermolytische Epidermolysis bullosaGeneralisierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplexGeneralisierte schwergradige Epidermolysis bullosa simplexHautfragilität durch Plakoglobin-MangelKRT14-assoziierte autosomal-rezessive Epidermolysis bullosa simplexLetale akantholytische Epidermolysis bullosaLetale akantholytische Epidermolysis bullosa durch Desmoplakin-Mangel (MIM 609638)Lokalisierte EBS [Epidermolysis bullosa simplex]Lokalisierte Epidermolysis bullosa simplexMigratorische Epidermolysis bullosa simplexPlakophilin-1-MangelSuprabasale EBS [Epidermolysis bullosa simplex]Suprabasale Epidermolysis bullosa simplex