EC30
category
Epidermólisis ampollosa simple
Definition
Grupo heterogéneo de defectos genéticos de la adherencia entre las células epidérmicas, que provocan ampollas en respuesta a las tensiones de fricción y cizallamiento.
Also indexed as
Deficiencia de Placofilina 1Displasia ectodérmica - síndrome de fragilidad de la pielEAS-DM - [epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular]EBA - Epidermolisis bullosa acantolíticaEBALEBAL - [epidermólisis bullosa acantolítica letal] debida a deficiencia de desmoplaquina (MIM 609638)EBS - [epidermolisis bullosa simple] circinata migratoriaEBS - [epidermolisis bullosa simple] nuevo subtipoEBS - [epidermolisis bullosa simple] otra autosómica recesiva especificadaEBS - [epidermolisis bullosa simplex] con atresia pilóricaEBS - [epidermolysis bullosa simplex] con pigmentación moteadaEBS - [epidermólisis bullosa simple superficial]EBS - [epidermólisis bullosa simple, Dowling-Meara]EBS - placoglobinaEBS localizada [epidermólisis ampollosa simple]EBS suprabasalEBS, Og - [epidermolisis bullosa simple, Ogna]EBS, Ogna - [epidermolisis bullosa simple, Ogna]EBS, gen intermedEBS, gen-nDM - [epidermólisis bullosa generalizada simple, no-Dowling-Meara]EBS, gen-nDM - [epidermólisis bullosa generalizada simple] no-Dowling-MearaEBS- [Epidermolisis bullosa simple] con distrofia muscularEBS-AR - [epidermolisis bullosa simple, autosómica recesiva]EBS-AR - [epidermolisis bullosa simple] autosómica recesivaEBS-AR BP230EBS-AR K14 - [epidermolisis bullosa simple - queratina autosómica recesiva 14]EBS-AR exofilina 5EBS-DM - [epidermólisis bullosa generalizada simple, Dowling-Meara]EBS-PA - [epidermolisis ampollosa simple con atresia pilórica]EBS-PM - [epidermolisis bullosa simple con pigmentación moteada]EBS-gen sev - [epidermólisis bullosa generalizada simple, tipo generalizado]EBSS - [epidermólisis ampollosa simple superficial]Epidermolisis ampollosa herpetiformeEpidermolisis ampollosa simple, autosómica recesiva deficiencia de queratina 14Epidermolisis bullosa acantolíticaEpidermolisis bullosa simple autosómica recesiva debida a deficiencia de BP230Epidermolisis bullosa simple basalEpidermolisis bullosa simple basal autosómica recesivaEpidermolisis bullosa simple con atresia pilóricaEpidermolisis bullosa simple con distrofia muscularEpidermolisis bullosa simple con distrofia muscular de la cintura de los miembrosEpidermolisis bullosa simple superficialEpidermolisis bullosa simple, OgnaEpidermolisis bullosa simple, Weber-CockayneEpidermolisis bullosa simple, autosómica recesiva debida a deficiencia de exofilina 5Epidermolisis bullosa simple, circinada migratoriaEpidermolisis bullosa suprabasal simpleEpidermólisis ampollosa simpleEpidermólisis basal autosómica dominante bullosa simplexEpidermólisis bullosa acantolítica letaEpidermólisis bullosa simple con pigmentación moteadaEpidermólisis bullosa simple, generalizada severaEpidermólisis bullosa simple, intermedia generalizadaEpidermólisis bullosa simple, localizadaFragilidad de la piel- deficiencia de placoglobinaSEP - PlakophilinSíndrome DE - FP - [Displasia ectodérmica - fragilidad de la piel] (MIM 604536)Síndrome de displasia ectodérmica - fragilidad de la pielbasal EBS [epidermolisis bullosa simple basal]epidermolisis bullosa simpleepidermólisis ampollosa epidermolíticaepidermólisis bullosa simple