Spinale Muskelatrophie

Definition

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine fortschreitende Erkrankung mit Verlust von Vorderhornzellen, die zu Muskelschwäche und -schwund führt. Die Schwäche ist typischerweise symmetrisch. Typischerweise fehlen die UMN-Zeichen und es besteht kein sensorisches Defizit. Die Nahrungsaufnahme und das Schlucken können betroffen sein, und es kann zu einer Beteiligung der Atemmuskulatur kommen. Die SMA ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die an das Chromosom 5q13 gebunden ist. Die Erkrankung wird durch eine Deletion oder Mutation des SMN1 (Spinal motor neuron 1)-Gens verursacht. Die vier Typen der SMA I, II, III und IV werden anhand des Alters bei Ausbruch der Erkrankung und der Fähigkeit, motorische Meilensteine zu erreichen, eingeteilt.

7 subordinate codes

• 8B61.0Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I
• 8B61.1Späte infantile spinale Muskelatrophie, Typ II
• 8B61.2Juvenile spinale Muskelatrophie, Typ III
• 8B61.3Adulte spinale Muskelatrophie, Typ IV
• 8B61.4Lokalisierte spinale Muskelatrophie
• 7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen
• 7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet

Nearby in Motoneuron-Krankheiten oder verwandte Störungen

• 8B60Motoneuron-Krankheit
• 8B62Progressive Muskelatrophie nach Polioinfektion
• 7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen
• 7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet