8B61.0
category
Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I
Definition
Bei SMA Typ I kann der Beginn der Schwäche pränatal (verminderte fetale Bewegungen gegen Ende der Schwangerschaft) oder innerhalb der ersten sechs Lebensmonate liegen. Säuglinge zeigen eine charakteristische Froschstellung mit nach außen gedrehten und abduzierten Oberschenkeln und gebeugten Knien (Floppy Infant). Die Bulbusschwäche verursacht Schwierigkeiten beim Füttern. Die Kinder sind nie in der Lage, ohne Unterstützung zu sitzen, und die durchschnittliche Überlebenszeit beträgt neun Monate; ein Überleben über zwei Jahre hinaus ist selten.
Also indexed as
Infantile SMA - [spinale Muskelatrophie], Typ IInfantile SMARD1 [spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1]Infantile spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1Infantile spinale Muskelatrophie, Typ IMuskelatrophie, Typ Werdnig-HoffmannWerdnig-Hoffmann-Krankheit