Atrofia muscular espinal

Definition

La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno progresivo con pérdida de las neuronas del asta anterior, la cual conduce a la debilidad de los músculos y a la pérdida de masa muscular. La debilidad suele ser simétrica y es muy raro que haya signos de la motoneurona superior ni un déficit sensorial. La alimentación y la deglución pueden verse afectadas y a veces, los músculos respiratorios. La atrofia muscular espinal es un trastorno autosómico recesivo ligado a 5q13 cuya causa es la deleción o mutación del gen SMI 1 (de la motoneurona espinal 1). La atrofia muscular espinal se divide en cuatro tipos (I, II, III y IV) en función de la edad en que aparece la enfermedad y la capacidad para alcanzar determinados hitos de tipo motor.

7 subordinate codes

• 8B61.0Atrofia muscular espinal infantil de tipo I
• 8B61.1Atrofia muscular espinal infantil tardía de tipo II
• 8B61.2Distrofia muscular espinal juvenil de tipo III
• 8B61.3Atrofia muscular espinal de comienzo en la edad adulta, tipo IV
• 8B61.4Atrofia muscular espinal localizada
• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario
• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación

Nearby in Enfermedades de la neurona motora o trastornos afines

• 8B60Enfermedades de la motoneurona
• 8B62Atrofia muscular progresiva pospoliomielítica
• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario
• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación