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8B61.0 category

Atrofia muscular espinal infantil de tipo I

Definition

En la atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, la debilidad muscular puede comenzar en el período prenatal (con disminución de los movimientos fetales hacia el final del embarazo) o en los primeros seis meses de vida. Los neonatos adoptan una posición característica, semejante a la de una rana, con rotación externa y abducción de los muslos y las rodillas flexionadas (recién nacido hipotónico). La debilidad bulbar se traduce en dificultad para la alimentación. Los niños nunca se pueden sentar sin apoyo y la supervivencia promedio es de 9 meses. Es rara la supervivencia más allá de los 2 años de edad.

Also indexed as

AME Infantil - [Atrofia muscular espinal], tipo IAMEDR 1-[Atrofia muscular espinal infantil con distrés respiratorio tipo 1]Atrofia muscular espinal infantil con distrés respiratorio tipo 1Atrofia muscular espinal infantil de tipo Iatrofia muscular de Werdnig-Hoffmanatrofia muscular espinal de inicio tempranoatrofia muscular espinal neonatal de tipo Ienfermedad de Werdnig-Hoffmann

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