Demyelinisation durch mitochondriale Erkrankung
Definition
Es gibt bestimmte MRT-Befunde, die für die Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung sensitiv und recht aussagekräftig sind. Die häufigsten spezifischen MRT-Befunde sind eine symmetrische Signalanomalie der tiefen grauen Substanz mit Hyperintensität auf T2- und FLAIR-Bildern und Hypointensität auf T1-Bildern. Jede tiefe Struktur kann betroffen sein, und der Charakter der Läsion kann entweder lückenhaft oder homogen sein. Eine zerebrale und zerebelläre Atrophie kann in unterschiedlichem Ausmaß vorhanden sein. Diese spezifischen MRT-Befunde sind eher mit syndromalen Phänotypen assoziiert, die im Folgenden beschrieben werden. Bei MELAS haben etwa 80 % der Patienten eine Mutation, einen Übergang von Adenin zu Guanin an der tRNA für Leucin an Position 3243 in der mtDNA. Das Erkrankungsalter variiert, aber die meisten Patienten erkranken vor dem 40. In der MRT sind die schlaganfallähnlichen Läsionen oft vorübergehend, und die Läsionen betreffen vorwiegend die graue Substanz und sind nicht auf vaskuläre Territorien beschränkt - das sind die bildgebenden Merkmale von MELAS. Gelegentlich wurden beim MELAS diffuse Läsionen der weißen Substanz beobachtet, die in der Regel die periventikuläre weiße Substanz und das Centrum semiovale betreffen, obwohl auch eine Beteiligung des Corpus callosum beobachtet wurde. Das Leigh-Syndrom ist eine fortschreitende degenerative Störung, die durch Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) oder der nukleären DNA (nDNA) verursacht wird und Säuglinge, Kinder und manchmal auch Erwachsene betrifft. Das klinische Erscheinungsbild kann eine globale Entwicklungsverzögerung, Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken, Erbrechen, Spastizität, Hirnstammdysfunktion, Dystonie, abnorme Augenbewegungen und die Beteiligung mehrerer Organe umfassen. Denis Leigh beschrieb die neuropathologischen Merkmale fokaler, bilateraler und symmetrischer nekrotischer Läsionen in Verbindung mit Demyelinisierung, Gefäßproliferation und Gliose im Hirnstamm, Zwischenhirn, Basalganglien und Kleinhirn. Die MRT zeigt fortschreitende Signalanomalien, am häufigsten in den lentiformen Kernen und den Nuclei caudatus, aber auch Anomalien im Thalamus, im periaquiduktalen Grau, im Tegmentum, in den roten Kernen und in den Dentatkernen werden häufig beobachtet. Das hohe T2-Signal im MRT spiegelt die spongiformen Veränderungen und die Vokulierung in diesen tiefen grauen Strukturen wider. In den meisten Fällen bleibt die weiße Substanz erhalten, in einigen Fällen kommt es jedoch zu ausgedehnter Gliose und zystischer Degeneration.