Kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, die entweder mit vollständigen (klassische Form) oder partiellen (nicht-klassische) Anomalien in der Biosynthese von Nebennierenhormonen einhergehen. Die Prävalenz der klassischen Form, die mit einem 21-Hydroxylase-Mangel einhergeht, wird auf 1/14.000 geschätzt. Die nicht-klassischen Formen sind jedoch weiter verbreitet. Die Krankheit ist durch eine unzureichende Produktion von Cortisol oder von Aldosteron (klassische Form mit Salzverlust) in Verbindung mit einer Überproduktion von Nebennierenandrogenen gekennzeichnet. Bei der klassischen Form kann die metabolische Dekompensation (Dehydratation mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und Azidose in Verbindung mit Mineralokortikoidmangel und Hypoglykämie in Verbindung mit Glukokortikoidmangel) bereits in der Neugeborenenperiode lebensbedrohlich sein. Bei den betroffenen Frauen können bei der Geburt Genitalanomalien festgestellt werden. Chronischer Hyperandrogenismus kann zu einem beschleunigten Wachstum in der Kindheit führen, aber die fortgeschrittene Knochenreifung kann zu einem Defizit bei der Endgröße führen. Erwachsene neigen zu Übergewicht, und es können auch Stoffwechselstörungen, Knochenanomalien und Fruchtbarkeitsstörungen auftreten. Nicht-klassische Formen treten später auf, in der Peri- oder Postpubertät, und zeigen Anzeichen von Hyperandrogenismus (Akne, Hirsutismus, Menstruationsstörungen und Unfruchtbarkeit). CAH wird als autosomal rezessiver Erbgang vererbt. Die häufigste Form (95% der Fälle) ist auf einen 21-Hydroxylase-Mangel zurückzuführen. Weitere Ursachen für CAH sind Mängel der 11-Hydroxylase, der 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase oder der 17-alpha-Hydroxylase. Das Neugeborenen-Screening auf 21-Hydroxylase-Mangel (klassische Form) ist in vielen Ländern etabliert und basiert auf der Messung des 17-Hydroxyprogesteron-Spiegels. Die Identifizierung eines Indexfalls sollte dazu führen, dass alle Familienmitglieder und Verwandten getestet werden. Eine lebenslange Hormonersatztherapie (Glukokortikoide und Mineralokortikoide für die klassischen Formen mit Salzverlust und Glukokortikoide für die einfachen virilisierenden Formen) erfordert eine engmaschige Nachsorge (von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter) und hat die Prognose der Patienten verbessert, da sie Komplikationen im Zusammenhang mit chronischem Hyperandrogenismus verhindert und eine normale Fruchtbarkeit ermöglicht.
Also indexed as
Angeborene Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-MangelAngeborene Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-MangelAngeborene Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-MangelAngeborene Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische FormAngeborene Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfache VirilisierungAngeborene Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, mit SalzverlustAngeborene Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, mit SalzverlustAngeborene Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, nichtklassische FormAngeborene Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, ohne SalzverlustAngeborene Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-MangelAngeborene Nebennierenhyperplasie durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-MangelAngeborene Nebennierenhyperplasie durch Cytochrom-POR-MangelAngeborene Nebennierenhyperplasie durch Mangel an Enzymen zur SeitenkettenspaltungAngeborene NebennierenrindenhyperplasieAngeborene adrenogenitale Störungen in Verbindung mit EnzymmangelAngeborene lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-MangelAngeborene lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel, klassische FormAngeborene lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel, nichtklassische FormAngeborener AdrenogenitalismusAngeborener weiblicher Nebennieren-PseudohermaphroditismusAngeborenes adrenogenitales SyndromKongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-MangelKongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-MangelKongenitale Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-MangelKongenitale Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische FormKongenitale Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfache VirilisierungKongenitale Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, mit SalzverlustKongenitale Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, nichtklassische FormKongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-MangelKongenitale Nebennierenhyperplasie durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-MangelKongenitale Nebennierenhyperplasie durch Mangel an Enzymen zur SeitenkettenspaltungKongenitale NebennierenrindenhyperplasieKongenitale adrenale HyperplasieKongenitale adrenokortikale HyperplasieKongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-MangelKongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel, klassische FormKongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel, nichtklassische FormKongenitaler HyperadrenokortizismusSTAR [Steroidogenic acute regulatory]-Protein
Nearby in 46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung induziert durch Androgene fetalen Ursprungs