La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) representa un grupo de enfermedades asociadas con anomalías completas (forma clásica) o parciales (no clásicas) en la biosíntesis de hormonas suprarrenales. La prevalencia de la forma clásica asociada con la deficiencia de 21-hidroxilasa se ha estimado en 1/14.000. Sin embargo, las formas no clásicas son más comunes. La enfermedad se caracteriza por una producción insuficiente de cortisol o de aldosterona (forma clásica con pérdida de sal), asociada a una sobreproducción de andrógenos suprarrenales. En la forma clásica, la descompensación metabólica (deshidratación con hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis asociadas a deficiencia de mineralocorticoides, e hipoglucemia asociada adeficiencia de glucocorticoides) puede poner en peligro la vida desde el período neonatal en adelante. Se pueden observar anomalías genitales al nacer en las mujeres afectadas. El hiperandrogenismo crónico puede provocar un crecimiento acelerado durante la infancia, pero la maduración ósea avanzada puede provocar un déficit en la estatura final. Los adultos tienden a tener sobrepeso y también pueden presentar alteraciones metabólicas, anomalías óseas y problemas de fecundidad. Las formas no clásicas se asocian a un inicio más tardío, durante el período peri o pospuberal, y se manifiestan por signos de hiperandrogenismo (acné, hirsutismo, problemas menstruales e infertilidad). La HSC se transmite como un rasgo autosómico recesivo. La forma más común (que representa el 95% de los casos) se debe a una deficiencia de 21-hidroxilasa. Otras causas de HSC incluyen deficiencias de 11-hidroxilasa, 3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa o 17-alfa-hidroxilasa. En muchos países se ha establecido el tamizaje neonatal de la deficiencia de 21-hidroxilasa (forma clásica) mediante la determinación de los niveles de 17-hidroxiprogesterona. La identificación de un caso índice debería conducir a la realización de pruebas a todos los miembros de la familia y parientes. La terapia de reemplazo hormonal de por vida (glucocorticoides y mineralocorticoides para las formas clásicas con pérdida de sal, y glucocorticoides para las formas virilizantes simples) requiere un seguimiento estrecho (pediátrico y luego en la edad adulta) y ha mejorado el pronóstico de los pacientes al prevenir las complicaciones asociadas al hiperandrogenismo crónico y permitir una fecundidad normal.
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Hiperplasia suprarrenal congénitaHiperplasia suprarrenal congénita lipoide por insuficiencia de STARHiperplasia suprarrenal congénita lipoidea por insuficiencia de STAR, forma no clásicaHiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa, sin pérdida se salHiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 11-beta-hidroxilasaHiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 17-alfa-hidroxilasaHiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-hidroxilasaHiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-hidroxilasa, forma clásicaHiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-hidroxilasa, forma clásica virilizante simpleHiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-hidroxilasa, forma clásica, con pérdida de salHiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-hidroxilasa, tipo no clásicoHiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasaHiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de citocromo P450 oxidorreductasaHiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de la enzima de escisión de la cadena lateralHiperplasia suprarrenal lipoide congénita por insuficiencia de STAR, forma clásicaadrenogenitalismo congénitohiperadrenocorticismo congénitohiperfunción corticosuprarrenal congénitahiperplasia adrenal congénitahiperplasia adrenal congénita lipoide por deficiencia de STARhiperplasia adrenal congénita lipoide por insuficiencia de STARhiperplasia adrenal congénita lipoidea por deficiencia de STAR, forma no clásicahiperplasia adrenal congénita lipoidea por insuficiencia de STAR, forma no clásicahiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasahiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 17-Alfa-hidroxilasahiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasahiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma clásicahiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma clásica virilizante simplehiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma clásica, con pérdida de salhiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma no clásicahiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 3-beta hidroxiesteroide deshidrogenasahiperplasia adrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasahiperplasia adrenal congénita por insuficiencia de 17-alfa-hidroxilasahiperplasia adrenal congénita por insuficiencia de 21-hidroxilasahiperplasia adrenal congénita por insuficiencia de 21-hidroxilasa, forma clásicahiperplasia adrenal congénita por insuficiencia de 21-hidroxilasa, forma clásica virilizante simplehiperplasia adrenal congénita por insuficiencia de 21-hidroxilasa, forma clásica, con pérdida de salhiperplasia adrenal congénita por insuficiencia de 21-hidroxilasa, forma no clásicahiperplasia adrenal congénita por insuficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasahiperplasia adrenal congénita por insuficiencia de citocromo P450 oxidorreductasahiperplasia adrenal lipoide congénita por deficiencia de STAR, tipo clásicohiperplasia adrenal lipoide congénita por insuficiencia de STAR, forma clásicahiperplasia adrenal por deficiencia de la enzima de escisión de la cadena lateralhiperplasia adrenal por insuficiencia de la enzima de escisión de la cadena lateralhiperplasia congénita de la glándula suprarrenalhiperplasia corticosuprarrenal congénitahiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STARhiperplasia suprarrenal congénita lipoide por insuficiencia de la proteína de la regulación aguda de la esteroidogénesishiperplasia suprarrenal congénita lipoide por insuficiencia de la proteína reguladora aguda de la esteroidogénesishiperplasia suprarrenal congénita lipoidea por deficiencia de STAR, forma no clásicahiperplasia suprarrenal congénita lipoidea por insuficiencia de STAR, tipo no clásicohiperplasia suprarrenal congénita lipoidea por insuficiencia de la enzima de la regulación aguda 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suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-hidroxilasa, tipo clásico virilizante simplehiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-hidroxilasa, tipo clásico, con pérdida de salhiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-hidroxilasa, tipo no clásicohiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de la enzima de descomposición de la cadena lateralhiperplasia suprarrenal familiar por insuficiencia de 11-beta-hidroxilasahiperplasia suprarrenal lipoide congénita por deficiencia de STAR, forma clásicahiperplasia suprarrenal lipoide congénita por insuficiencia de la proteína de la regulación aguda de la esteroidogénesis, forma clásicapseudohermafroditismo suprarrenal femenino congénitoseudohermafroditismo suprarrenal femenino congénitosíndrome adrenogenital congénitotrastornos suprarrenogenitales congénitos con deficiencia enzimática
Nearby in Trastornos del desarrollo sexual 46,XX provocados por andrógenos de origen fetal