Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom
Definition
TRAPS (Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Typ 1 (TNFR)-assoziiertes periodisches Syndrom) ist gekennzeichnet durch 2-3 Wochen andauernde Episoden von hohem Fieber mit Schüttelfrost, verbunden mit diffusen Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen, appendizitisähnlichem Darmverschluss, Pseudozellulitis und lokalisierter Myalgie des Rumpfes oder der Gliedmaßen. Die Erkrankung beginnt im Säuglings- oder Kindesalter. AA Amyloidose ist die Hauptkomplikation von TRAPS und tritt in 25 % der Fälle auf. Mutationen im TNFRSF1A-Gen, das für TNFR1 kodiert, von dem bekannt ist, dass es über die Aktivierung des Kernfaktors KB an der Entzündungsreaktion beteiligt ist, sind nachweislich die Ursache für diese Erkrankung. Der Übertragungsmodus ist autosomal dominant. Es gibt eine lösliche Form des Rezeptors, die von der durch Proteolyse gebildeten Membran abgeleitet ist. Die physiologische Rolle der löslichen Form ist nicht vollständig geklärt, aber sie könnte eine antagonistische Rolle auf dem Entzündungsweg spielen, bei dem TNF-alpha abgefangen wird. Im Gegensatz zur Reaktion auf andere Entzündungs- oder Infektionskrankheiten steigt die Konzentration des löslichen TNFRSF1A-Genprodukts während der Entzündungsschübe bei TRAPS-Patienten nicht an. Das Vorhandensein einer Akute-Phase-Reaktion, die mit einem normalen oder verringerten Serumspiegel des löslichen TNFRSF1A-Produkts kontrastiert, scheint ein konstanter Befund bei Patienten mit TRAPS zu sein. Daher könnte die Messung des Spiegels des löslichen TNFRSF1A-Produkts während der Schübe ein Schritt in der Diagnose von wiederkehrendem Fieber unbekannter Ursache sein.