Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral (FNT)
Definition
TRAPS (síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral tipo 1 (TNFR)) se caracteriza por episodios de fiebre alta con escalofríos que duran de 2 a 3 semanas asociados con dolor abdominal difuso, náuseas y vómitos, obstrucción intestinal similar a apendicitis, pseudocelulitis , y mialgia localizada del tronco o las extremidades. El inicio ocurre durante la infancia o la niñez. La amiloidosis AA es la principal complicación del TRAPS y ocurre en el 25% de los casos. Se ha demostrado que las mutaciones en el gen TNFRSF1A que codifica TNFR1, que se sabe que está involucrado en la respuesta inflamatoria a través de la activación del factor nuclear KB, son la base de esta afección. El modo de transmisión es autosómico dominante. Hay una forma soluble del receptor que se deriva de la membrana formada por proteólisis. El papel fisiológico de la forma soluble no se comprende por completo, pero podría tener un papel antagónico en la vía inflamatoria que implica atrapar el TNF-alfa. En contraste con la respuesta a otras enfermedades inflamatorias o infecciosas, el nivel del producto del gen TNFRSF1A soluble no aumenta durante los ataques inflamatorios que ocurren en los pacientes con TRAPS. La presencia de una reacción de fase aguda que contrasta con un nivel sérico normal o disminuido del producto soluble TNFRSF1A parece ser un hallazgo constante en pacientes con TRAPS. Por lo tanto, medir el nivel del producto TNFRSF1A soluble durante los ataques podría convertirse en un paso en el diagnóstico de fiebre recurrente de origen desconocido.