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category
Monogene autoinflammatorische Syndrome
Definition
Autoinflammatorische Erkrankungen sind durch eine scheinbar unprovozierte, generalisierte Entzündung gekennzeichnet, ohne dass eine Infektion oder hochtitrige Autoantikörper vorliegen [39]. Die besser definierten Krankheiten innerhalb dieser Gruppe sind monogene Störungen, insbesondere die hereditären periodischen Fiebersyndrome. Diese genetischen Erkrankungen haben Einblicke in die Mechanismen des angeborenen Immunsystems und in die Pathogenese autoinflammatorischer Erkrankungen im Allgemeinen gewährt. Das gemeinsame pathophysiologische Merkmal vieler dieser Erkrankungen scheint eine übermäßige Interleukin- (IL-)1-Signalisierung zu sein.