4A60.1
category
Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome
Definition
CAPS ist eine "Krankheit" mit eindeutiger Symptomatik, eindeutigem Zusammenhang mit einem Gen als Ätiologie, mit definiertem Verlauf und Behandlung. CAPS ist eine autosomal dominant vererbte autoinflammatorische Erkrankung, die mit heterozygoten Mutationen in einem Gen namens NLRP3 (Nucleotide binding site Leucine rich Repeat Pyrin 3) einhergeht, das für das Cyropyrin-Protein kodiert, was zu einer übermäßigen Produktion von Interleukin 1beta (IL-1beta) führt.
Inclusions
- Cryopyrinopathien
Also indexed as
CAPS [Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome]CINCA [Chronisch-infantiles-neurologisch-kutanes-artikuläres]-SyndromChronisch-infantiles-neurologisch-kutanes-artikuläres-SyndromChronisch-infantiles-neurologisch-kutanes-artikuläres-Syndrom mit ZNS-ErkrankungCryopyrin-assoziierte periodische SyndromeCryopyrinopathienFCU [Familiäre Kälteurtikaria]Familiäre KälteurtikariaFamiliäres kälteinduziertes autoinflammatorisches SyndromIOMID [Infantil beginnende inflammatorische Multisystemkrankheit]Infantil beginnende inflammatorische MultisystemkrankheitMuckle-Wells-SyndromMuckle-Wells-Syndrom mit AmyloidoseMuckle-Wells-Syndrom mit neurosensorischer SchwerhörigkeitNOMID [Neonatal beginnende inflammatorische Multisystemkrankheit]Neonatal beginnende inflammatorische MultisystemkrankheitPrieur-Griscelli-SyndromUrtikaria - Schwerhörigkeit - AmyloidoseUrtikaria mit Schwerhörigkeit und Amyloidose