4A60.1
category
Síndromes periódicos asociados a la criopirina
Definition
SPAC es una “enfermedad” con sintomatología clara, vínculo claro con un gen como etiología, con un curso y tratamiento definidos. SPAC es una enfermedad autoinflamatoria de herencia autosómica dominante asociada con mutaciones heterocigotas en un gen llamado NLRP3 (sitio de unión de nucleótidos rico en leucina repetición pirina 3) que codifica la proteína ciropirina [], lo que lleva a un exceso de producción de interleucina 1beta (IL-1beta) [].
Inclusions
- Criopirinopatías
Also indexed as
CriopirinopatíasEIMPI - [Enfermedad inflamatoria multisistémica de presentación infantil]EIMPN - [Enfermedad inflamatoria multisistémica de presentación neonatal]SMW - [Síndrome de Muckle-Wells]SPAC - [Síndromes periódicos asociados a la criopirina]Síndrome autoinflamatorio familiar por fríoSíndrome de Muckle Wells con amiloidosisSíndrome de Muckle Wells con hipoacusia neurosensorialSíndrome de Muckle-WellsSíndrome neurológico, cutáneo y articular infantil crónicoSíndrome neurológico, cutáneo y articular infantil crónico con enfermedad del SNCSíndromes periódicos asociados a la criopirinacriourticaria familiarenfermedad inflamatoria multiorgánica de comienzo en el lactanteenfermedad inflamatoria multiorgánica de comienzo neonatalenfermedad inflamatoria multisistémica de aparición neonatalsíndrome NCAIC - [síndrome neurológico, cutáneo y articular infantil crónico]síndrome autoinflamatorio asociado a la criopirinasíndrome de Muckle Wells con sordera neurosensorialsíndrome de Prieur-Griscellisíndrome de urticaria, hipoacusia y amiloidosissíndrome neurológico, cutáneo y articular primoinfantil crónicourticaria familiar por fríourticaria, sordera y amiloidosis