Sitio frágil autosómico

Definition

Cualquier enfermedad causada por la presencia de un sitio frágil en un autosoma. Estas enfermedades pueden ser asintomáticas. El diagnóstico de confirmación es por observación de un sitio frágil mediante pruebas genéticas.

Also indexed as

Nearby in Reordenamientos equilibrados o reordenamientos estructurales

• LD47.0Translocación e inserción equilibradas en una persona sin anomalías
• LD47.1Inversión cromosómica en una persona, persona sin anomalías
• LD47.2Reordenamiento autosómico equilibrado en una persona, persona con anomalías
• LD47.3Reordenamiento autosómico o sexual equilibrado en una persona con anomalías
• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario
• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación