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LD40.1 category

Trisomía 13 completa

Definition

Anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 supernumerario y caracterizada por malformaciones cerebrales (holoprosencefalia), dismorfia facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales (cardiopatía) y retraso psicomotor grave.

Inclusions

  • síndrome de Patau

Also indexed as

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