Enfermedad causada por un fallo de múltiples aparatos o sistemas del cuerpo para desarrollarse correctamente durante el período prenatal, debido a una mutación del gen FIG4. Se caracteriza por displasia cleidocraneal, anomalías de los dedos y afectación neurológica grave.
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Enfermedad de Yunis-Varonsíndrome de Yunis-Varon
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