Eine Krankheit, die durch die pränatale Fehlentwicklung mehrerer Körpersysteme aufgrund einer Mutation des FIG4-Gens verursacht wird. Sie ist durch eine kleidokraniale Dysplasie, digitale Anomalien und eine schwergradige neurologische Beteiligung gekennzeichnet.
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Yunis-Varon-KrankheitYunis-Varon-Syndrom
Nearby in Knochenerkrankungen mit desorganisierter Entwicklung der Skelettkomponenten