Osteocondromas múltiples
Definition
Los osteocondromas múltiples (MO) se caracterizan por el desarrollo de dos o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago (osteocondromas) de los huesos largos. La prevalencia se estima en 1:50.000 y parece ser mayor en los hombres (relación hombre-mujer 1,5:1). Los osteocondromas se desarrollan y aumentan de tamaño en la primera década de la vida, dejando de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran en la pubertad. Son pedunculados o sésiles (base ancha) y pueden variar mucho de tamaño. El número de osteocondromas puede variar significativamente dentro y entre familias; el número medio de localizaciones es de 15 a 18. La mayoría son asintomáticos y se localizan en huesos que se desarrollan a partir de cartílagos, especialmente en los huesos largos de las extremidades, predominantemente alrededor de la rodilla. Los huesos de la cara no se ven afectados. Los osteocondromas pueden causar dolor, problemas funcionales y deformidades (especialmente en el antebrazo), lo que puede ser motivo de extirpación quirúrgica. La complicación más importante es la transformación maligna del osteocondroma hacia condrosarcoma periférico secundario, que se estima que ocurre en el 0,5-5% de los casos. La MO es un trastorno autosómico dominante y genéticamente heterogéneo. Las mutaciones de la línea germinal en los genes supresores de tumores, EXT1 o EXT2, se encuentran en casi el 90% de los pacientes con MO. Los genes EXT codifican glicosiltransferasas, que catalizan la polimerización del heparán sulfato. El diagnóstico se basa en documentación radiológica y clínica, complementada, si está disponible, con una evaluación histológica de los osteocondromas. La MO debe distinguirse de la metacondromatosis, la displasia epifisaria hemimélica y la enfermedad de Ollier (consulte estos términos). Los osteocondromas son lesiones benignas y no afectan la esperanza de vida. Si se conoce la mutación exacta, el diagnóstico prenatal es técnicamente posible. El tratamiento incluye la extirpación de los osteocondromas cuando son la causa de las molestias. Los osteocondromas extirpados deben examinarse para detectar una transformación maligna hacia un condrosarcoma periférico secundario. Los pacientes deben recibir buena instrucción y parece justificado un seguimiento regular para la detección temprana de malignidad. Para el condrosarcoma periférico secundario, se debe realizar la resección en bloque de la lesión y su pseudocápsula con márgenes libres de tumor, preferiblemente en un centro de referencia de tumores óseos.
Inclusions
- aclasia diafisaria