Trastorno hereditario fibroóseo benigno de la infancia, limitado a la mitad inferior de la cara, el maxilar superior y especialmente la mandíbula, con hinchazón indolora bilateral de los maxilares (que confiere la llamada facies angelical o de querubín) y asociado a tumores óseos multiquísticos y ojos como mirando al cielo. Los dientes también son anormales en los lugares afectados: son frecuentes la agenesia dental, la ausencia de dentición, el desplazamiento, la reabsorción radicular y las disoclusiones.
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