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LD24.3 category

Displasia espondiloepifisaria o espondiloepimetafisaria

Definition

Grupo heterogéneo de condrodisplasias congénitas que afectan específicamente las epífisis y las vértebras. Su forma más frecuente se caracteriza por tamaño pequeño neonatal, vértebras ovoides y crecimiento general tardío de los huesos, más marcado en las cabezas femorales, con un límite metafisario ligeramente irregular. Se han descrito otras formas clínicas, algunas de las cuales eran dominantes y más o menos graves con lesiones metafisarias, mientras que otras eran recesivas con síndrome nefrótico, linfopenia y trastornos inmunitarios (displasia ósea inmunitaria).

Also indexed as

Alteraciones espondilar y nasal con displasia de metáfisis estriadaArtropatía progresiva pseudoreumatoide de la infanciaCondrodisplasia con pelvis espiralDEE - [displasia espondiloepifisaria]DEEC - [Displasia espondiloepifisaria congénita]Displasia Checa, tipo metatarsalDisplasia SPONASTRIME-[alteraciones espondilar y nasal con de metáfisis estriada]Displasia Smith-McCortDisplasia anauxéticaDisplasia de KniestDisplasia disegmentaria, tipo Rolland-DesbuquoisDisplasia disegmentaria, tipo Silverman-HandmakerDisplasia espondilo periférica cúbito cortoDisplasia espondiloemetafisaria tipo agrecanoDisplasia espondiloepifisaria congénitaDisplasia espondiloepifisaria leve debida a la mutación de COL2A1 con osteoartritis de aparición tempranaDisplasia espondiloepifisaria leve debida a la mutación de COL2A1 con osteoartritis de aparición tempranaDisplasia espondiloepifisaria o espondiloepimetafisariaDisplasia espondiloepifisaria tardía ligada al cromosoma XDisplasia espondiloepifisaria tardía, tipo KohnDisplasia espondiloepifisaria tipo CantuDisplasia espondiloepifisaria tipo KimberleyDisplasia espondiloepifisaria tipo NishimuraDisplasia espondiloepifisaria tipo OmaniDisplasia espondiloepifisaria tipo PakistaniDisplasia espondiloepifisaria tipo ReardonDisplasia espondiloepifisaria, de tipo ByersDisplasia espondiloepifisaria, tipo MacDermotDisplasia espondiloepifisaria, tipo MaroteauxDisplasia espondiloepifmetaisaria tipo ShohatDisplasia espondiloepimetafisaria - articulación laxaDisplasia espondiloepimetafisaria - dentición anormalDisplasia espondiloepimetafisaria - hipotricosisDisplasia espondiloepimetafisaria - miembros cortos - calcificación anormalDisplasia espondiloepimetafisaria - múltiples luxacionesDisplasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo StrudwickDisplasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma XDisplasia espondiloepimetafisaria tipo BieganskiDisplasia espondiloepimetafisaria tipo GenevieveDisplasia espondiloepimetafisaria tipo HandigoduDisplasia espondiloepimetafisaria tipo IrapaDisplasia espondiloepimetafisaria tipo MengerDisplasia espondiloepimetafisaria tipo MissouriDisplasia espondiloepimetafisaria tipo anauxéticaDisplasia espondiloepimetafisaria tipo matrilin 3Displasia esquelética relacionada con CHST3Displasia otospondilomegaepifisariaDisplasias metatrópicasEnanismo braquiodactiloso, tipo MseleniEnanismo metatrópicoEnanismo paraestremáticoEnfermedad de Dyggve-Melchior-ClausenEspondiloencondromatosisEspondiloencondroplasiaFibrocondrogénesisSLC35D1-TCGSíndrome Weissenbacher-Zweymullerdeficiencia familiar del transportador de solutos 35displasia de tipo Schneckenbeckendisplasia espondiloepifisariadisplasia espondiloepifisaria congénitadisplasia espondiloepimetafisariaenanismo de extremidades cortas con nariz de silla de montar, alteraciones espinales y estriación metafisariagrupo de las displasias espondiloepifisarias congénitas

Nearby in Síndromes con anomalías esqueléticas como característica destacada