Multiple Osteochondrome
Definition
Multiple Osteochondrome (MO) sind durch die Entwicklung von zwei oder mehr knorpelüberzogenen Knochenauswüchsen (Osteochondromen) der langen Knochen gekennzeichnet. Die Prävalenz wird auf 1:50.000 geschätzt und scheint bei Männern höher zu sein (Verhältnis von Männern zu Frauen 1,5:1). Osteochondrome entwickeln sich im ersten Lebensjahrzehnt und nehmen an Größe zu, bis sie mit dem Schließen der Wachstumsplatten in der Pubertät aufhören zu wachsen. Sie sind gestielt oder sitzend (breite Basis) und können in ihrer Größe stark variieren. Die Anzahl der Osteochondrome kann innerhalb und zwischen den Familien erheblich variieren, die durchschnittliche Anzahl der Lokalisationen beträgt 15-18. Die meisten sind asymptomatisch und befinden sich in Knochen, die sich aus Knorpel entwickeln, insbesondere in den langen Knochen der Extremitäten, vor allem im Bereich des Knies. Die Gesichtsknochen sind nicht betroffen. Osteochondrome können Schmerzen, funktionelle Probleme und Deformierungen (insbesondere am Unterarm) verursachen, die Anlass für eine chirurgische Entfernung sein können. Die wichtigste Komplikation ist die bösartige Umwandlung eines Osteochondroms in ein sekundäres peripheres Chondrosarkom, das schätzungsweise in 0,5-5 % der Fälle auftritt. Die MO ist eine autosomal dominante Erkrankung und genetisch heterogen. Keimbahnmutationen in den Tumorsuppressorgenen EXT1 oder EXT2 werden bei fast 90 % der MO-Patienten gefunden. Die EXT-Gene kodieren Glykosyltransferasen, die die Polymerisation von Heparansulfat katalysieren. Die Diagnose stützt sich auf die radiologische und klinische Dokumentation, ergänzt durch die histologische Beurteilung der Osteochondrome, falls vorhanden. Die MO sollte von der Metachondromatose, der Dysplasia epiphysealis hemimelica und der Ollier-Krankheit unterschieden werden (siehe diese Begriffe). Osteochondrome sind gutartige Läsionen, die die Lebenserwartung nicht beeinträchtigen. Wenn die genaue Mutation bekannt ist, ist eine pränatale Diagnose technisch möglich. Die Behandlung umfasst die Entfernung von Osteochondromen, wenn sie die Ursache von Beschwerden sind. Entfernte Osteochondrome sollten auf eine bösartige Umwandlung in ein sekundäres peripheres Chondrosarkom untersucht werden. Die Patienten sollten gut aufgeklärt werden, und eine regelmäßige Nachsorge zur Früherkennung von Malignität erscheint gerechtfertigt. Bei sekundären peripheren Chondrosarkomen sollte eine En-bloc-Resektion der Läsion und ihrer Pseudokapsel mit tumorfreien Rändern durchgeführt werden, vorzugsweise in einem Referenzzentrum für Knochentumore.
Inclusions
- Diaphysäre Aklasie