Albinismo oculocutáneo
Definition
El albinismo oculocutáneo (AOC) es un grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis de melanina caracterizados por una reducción generalizada de la pigmentación del cabello, la piel y los ojos. La prevalencia de todas las formas de albinismo varía considerablemente en todo el mundo y se ha estimado en aproximadamente 1/17.000, lo que sugiere que aproximadamente 1 de cada 70 personas portan un gen para OCA. El espectro clínico de los OCA varía, siendo OCA1A el tipo más grave con una falta total de producción de melanina a lo largo de la vida, mientras que las formas más leves, OCA1B, OCA2, OCA3 y OCA4, muestran cierta acumulación de pigmento con el tiempo. Las manifestaciones clínicas incluyen varios grados de nistagmo congénito, hipopigmentación y translucidez del iris, pigmentación reducida del epitelio pigmentario de la retina, hipoplasia foveal, agudeza visual reducida (generalmente de 20/60 a 20/400) y errores de refracción, deterioro de la visión del color y fotofobia prominente. El enrutamiento incorrecto de los nervios ópticos es un hallazgo característico que produce estrabismo y reducción de la visión estereoscópica. El grado de hipopigmentación de la piel y el cabello varía según el tipo de AOC. La incidencia de cáncer de piel puede aumentar. Los cuatro tipos de AOC se heredan como trastornos autosómicos recesivos. Al menos cuatro genes son responsables de los diferentes tipos de la enfermedad (TYR, AOC2, TYRP1 y MATP). El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos de hipopigmentación de la piel y el cabello, además de los síntomas oculares característicos. Debido a la superposición clínica entre las formas de AOC, el diagnóstico molecular es necesario para establecer el defecto genético y el subtipo de AOC. Las pruebas genéticas moleculares de TYR y AOC2 están disponibles con carácter clínico, mientras que, en la actualidad, el análisis de TYRP1 y MATP se realiza únicamente con fines de investigación. El diagnóstico diferencial incluye albinismo ocular, síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de Chediak-Higashi, síndrome de Griscelli y síndrome de Waardenburg tipo II. La detección de portadores y el diagnóstico prenatal son posibles cuando las mutaciones causantes de la enfermedad se han identificado en la familia. Los anteojos (posiblemente bifocales) y anteojos oscuros o lentes fotocromáticos pueden ofrecer suficiente ayuda para la reducción de la actividad visual y la fotofobia. Es necesaria la corrección del estrabismo y el nistagmo y se recomienda protección UV. Deben ofrecerse revisiones periódicas de la piel para la detección temprana del cáncer de piel. Las personas con AOC tienen una esperanza de vida, un desarrollo, una inteligencia y una fertilidad normales.