Okulokutaner Albinismus
Definition
Okulokutaner Albinismus (OCA) ist eine Gruppe von erblichen Störungen der Melaninbiosynthese, die durch eine allgemeine Verringerung der Pigmentierung von Haaren, Haut und Augen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz aller Formen von Albinismus ist weltweit sehr unterschiedlich und wird auf etwa 1/17.000 geschätzt, was bedeutet, dass etwa 1 von 70 Menschen ein Gen für OCA in sich trägt. Das klinische Spektrum von OCA ist breit gefächert, wobei OCA1A der schwerste Typ ist, bei dem lebenslang kein Melanin produziert wird, während die milderen Formen, OCA1B, OCA2, OCA3 und OCA4, im Laufe der Zeit eine gewisse Pigmentanreicherung aufweisen. Zu den klinischen Manifestationen gehören angeborener Nystagmus in unterschiedlichem Ausmaß, Hypopigmentierung und Transluzenz der Iris, verminderte Pigmentierung des retinalen Pigmentepithels, foveale Hypoplasie, verminderte Sehschärfe (in der Regel 20/60 bis 20/400) und Brechungsfehler, Beeinträchtigung des Farbsehens und ausgeprägte Photophobie. Eine Fehlleitung der Sehnerven ist ein charakteristischer Befund, der zu Schielen und vermindertem stereoskopischen Sehen führt. Das Ausmaß der Hypopigmentierung von Haut und Haaren variiert je nach Art der OCA. Das Auftreten von Hautkrebs kann erhöht sein. Alle vier OCA-Typen werden als autosomal rezessive Erkrankung vererbt. Mindestens vier Gene sind für die verschiedenen Typen der Krankheit verantwortlich (TYR, OCA2, TYRP1 und MATP). Die Diagnose basiert auf dem klinischen Befund einer Hypopigmentierung von Haut und Haaren sowie auf den charakteristischen Augensymptomen. Aufgrund der klinischen Überschneidungen zwischen den OCA-Formen ist eine molekulare Diagnose erforderlich, um den Gendefekt und den OCA-Subtyp zu bestimmen. Molekulargenetische Tests für TYR und OCA2 sind auf klinischer Basis verfügbar, während die Analyse von TYRP1 und MATP derzeit nur auf Forschungsbasis erfolgt. Zu den Differentialdiagnosen gehören okulärer Albinismus, Hermansky-Pudlak-Syndrom, Chediak-Higashi-Syndrom, Griscelli-Syndrom und Waardenburg-Syndrom Typ II. Trägererkennung und pränatale Diagnose sind möglich, wenn die krankheitsverursachenden Mutationen in der Familie identifiziert worden sind. Brillen (eventuell Bifokalbrillen) und dunkle Brillen oder photokromische Linsen können bei verminderter Sehaktivität und Photophobie ausreichende Hilfe bieten. Schielen und Nystagmus müssen korrigiert werden, und es wird ein UV-Schutz empfohlen. Regelmäßige Hautkontrollen zur Früherkennung von Hautkrebs sollten angeboten werden. Personen mit OCA haben eine normale Lebenserwartung, Entwicklung, Intelligenz und Fruchtbarkeit.