CATCH 22-Phänotyp
Definition
Das DiGeorge-Syndrom ist durch die Assoziation mehrerer Fehlbildungen gekennzeichnet: hypoplastischer Thymus und Nebenschilddrüsen, kongenitale konotrunkale Kardiopathie und eine subtile, aber charakteristische Gesichtsdysmorphologie. Das velokardiofaziale Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von kongenitalen konotrunkalen Herzfehlern, Gaumenspalten oder Velarinsuffizienz, Gesichtsdysmorphologie und Lernschwierigkeiten. Man geht heute davon aus, dass es sich bei diesen beiden Syndromen um zwei klinische Ausprägungen ein und derselben Entität handelt, die sich in unterschiedlichen Lebensphasen manifestieren. Die Merkmale, die diese Syndrome definieren, überschneiden sich mit denen der Mikrodeletion 22q11. Das Akronym CATCH 22 wurde vorgeschlagen, um die klinischen Merkmale der Mikrodeletion 22q11 zu beschreiben (Cardiac-Abnormal face-Thymus-Cleft palate-Hypocalcemia). Der klinische Verlauf des Syndroms wird hauptsächlich durch die Art der beteiligten angeborenen Fehlbildungen bestimmt. Die in der Neugeborenenperiode häufig beobachtete Hypokalzämie verschwindet im Allgemeinen, aber bei einigen Kindern kann ein anhaltender Hypoparathyreoidismus auftreten, der eine Behandlung erfordert. Die velopharyngeale Insuffizienz führt häufig zu nasalem Sprechen, selbst wenn keine Gaumenspalte vorliegt, und kann mit Sprachschwierigkeiten verbunden sein. Eine Mikrodeletion in 22q11 ist bei 95 % der Patienten vorhanden. Die Inzidenz der Mikrodeletion in 22q11 in der Allgemeinbevölkerung wird auf 1 von 5000 Geburten geschätzt. In 10 bis 20 % der Fälle wird die Mikrodeletion 22q11 autosomal dominant vererbt, wobei ein Elternteil Träger der Mikrodeletion ist. In der Mehrzahl der Fälle tritt die Chromosomenanomalie jedoch de novo auf.
Inclusions
- Di-George-Syndrom
- Schlundtaschen-Syndrom
- Velokardiofaziales Syndrom