Fenotipo CATCH 22 [Anomalías cardíacas, facies anormal, hipoplasia tímica, paladar hendido e hipocalcemia]
Definition
El síndrome de DiGeorge se caracteriza por la asociación de varias malformaciones: timo y glándulas paratiroides hipoplásicas, cardiopatía conotruncal congénita y una dismorfología facial sutil pero característica. El síndrome velocardiofacial se caracteriza por la asociación de defectos cardíacos conotruncales congénitos, paladar hendido o insuficiencia velar, dismorfología facial y dificultades de aprendizaje. Ahora se acepta que estos dos síndromes representan dos formas de expresión clínica de la misma entidad que se manifiesta en diferentes etapas de la vida. Las características que definen estos síndromes se superponen con las de la microdeleción 22q11. Se propuso el acrónimo CATCH 22 para describir las características clínicas de la microdeleción 22q11 (cardíaca-cara anormal-timo-paladar hendido-hipocalcemia). El curso clínico del síndrome está determinado principalmente por la naturaleza de las malformaciones congénitas involucradas. La hipocalcemia frecuentemente observada en el período neonatal generalmente desaparece, pero algunos niños pueden tener hipoparatiroidismo persistente, que requiere tratamiento. La insuficiencia velofaríngea a menudo da como resultado un habla nasal, incluso en ausencia de paladar hendido, y puede estar asociada con dificultades del lenguaje. La microdeleción en 22q11 está presente en el 95% de los pacientes. La incidencia de la microdeleción en 22q11 en la población general se estima en 1 en 5000 nacimientos. En el 10 al 20% de los casos, la microdeleción 22q11 se transmite de forma autosómica dominante, siendo uno de los padres portador de la microdeleción. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la anomalía cromosómica surge de novo.
Inclusions
- síndrome de DiGeorge
- síndrome de la bolsa faríngea
- síndrome velocardiofacial