Testisagenesie

Definition

Eine seltene 46, XY-Krankheit der Keimdrüsenentwicklung, die durch ein angeborenes vollständiges Fehlen von Hodengewebe bei einem Individuum mit einem ansonsten männlichen Phänotyp und normalem Karyotyp gekennzeichnet ist. Darüber hinaus ist ein kleiner Penis ein häufiger Befund bei Patienten mit Anorchie. Typische hormonelle Merkmale sind erhöhte Basalwerte der Gonadotropine (insbesondere FSH (follikelstimulierendes Hormon), eine niedrige Testosteronkonzentration und ein fehlender Anstieg des Plasmatestosterons als Reaktion auf die Gabe von hCG (humanes Choriongonadotropin). Der GnRH-Stimulationstest (Gonadotropin-Releasing-Hormon) führt zu einem anhaltenden Anstieg des FSH- und LH-Spiegels (luteinisierendes Hormon).

Also indexed as

Nearby in Fehlbildungen der Geschlechtsentwicklung

• LD2A.0Ovotestikulare Störungen der Sexualentwicklung
• LD2A.1Gonadendysgenesie, Karyotyp 46,XY
• LD2A.3Störung der sexuellen Entwicklung durch Defekt im Testosteronmetabolismus, Karyotyp 46,XY
• LD2A.4Störung der sexuellen Entwicklung durch Androgenresistenz, Karyotyp 46,XY
• 7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen
• 7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet