LD20.1
category
Síndromes con lisencefalia como característica destacada
Definition
El término «lisencefalia» abarca un grupo de malformaciones infrecuentes que comparten como característica común anomalías en el aspecto de las circunvoluciones cerebrales (con simplificación o ausencia de los pliegues) asociadas a organización anormal de las capas corticales como resultado de defectos de la migración neuronal durante la embriogénesis. Los niños con lisencefalia tienen problemas para mamar y deglutir, anomalías del tono muscular (hipotonía temprana y posteriormente hipertonía de las extremidades), convulsiones (sobre todo, espasmos infantiles) y retraso psicomotor grave. Se distinguen dos grandes grupos: la lisencefalia clásica (y sus variantes) y la lisencefalia en empedrado.
Inclusions
- Agiria
- Paquigiria
Also indexed as
AgiriaDeleción telomérica 17 pDisplasia craneotelencefálicaDéficit intelectual con coloboma del iris con ptosis -Heterotopía de la banda subcorticalLisencefalia Tipo 3Lisencefalia aislada tipo 1 sin defectos genéticos conocidosLisencefalia clásicaLisencefalia con el tipo hipoplasia cerebelosa ELisencefalia con el tipo hipoplasia cerebelosa FLisencefalia con hipoplasia cerebelosaLisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo ALisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo BLisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo CLisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo DLisencefalia debida a la eliminación del 17p13.3Lisencefalia debida a la mutación del gen TUBA1ALisencefalia ligada al cromosoma X - agenesia del cuerpo calloso - anomalías genitalesLisencefalia tipo 1 debida a mutación del gen doublecortinLisencefalia tipo 1 debido a la mutación del gen LIS1Lisencefalia tipo 2Lisencefalia tipo 3 - secuencia de aquinesia fetal familiarLisencefalia tipo 3- displasia de hueso metacarpianoLisencefalia tipo1MWARB1-[Micro síndrome de Warburg]Micro síndromeMicro síndrome de WarburgMicrolisencefaliaMicrolisencefalia tipo AMicrolisencefalia tipo BMonosomía 17 p 13.3PaquigiriaSíndrome de Miller-DiekerSíndrome de Neu-Laxova.Síndrome de lisencefalia, tipo Norman-RobertsSíndrome de microdeleción 17p13.3Síndromes con lisencefalia como característica destacadadeleción de 17p13.3
Nearby in Síndromes con anomalías del sistema nervioso central como característica destacada
LD20.0Síndromes con anomalías cerebelosas como característica destacadaLD20.2Síndromes con microcefalia como característica destacadaLD20.3Síndromes con holoprosencefalia como característica destacadaLD20.4Síndromes con calcificaciones cerebrales como característica principal4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación