Die Inienzephalie ist eine seltene Form eines Neuralrohrdefekts, bei der eine Fehlbildung der zerviko-okzipitalen Übergangs mit einer Fehlbildung des zentralen Nervensystems einhergeht. Die Hauptmerkmale sind ein Defekt des Os occipitale, ein teilweises oder vollständiges Fehlen der Hals- und Brustwirbel, eine fetale Retroflexion des Kopfs und das charakteristische Fehlen des Halses. Sie geht mit Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (Spina bifida und/oder Anenzephalie), des Magen-Darm-Trakts (Omphalozele) und des Herz-Kreislauf-Systems einher.