Anenzephalie
Definition
Die Anenzephalie ist ein Neuralrohrdefekt. Die Prävalenz bei der Geburt liegt zwischen 1 zu 5000 und 1 zu 2000. Kennzeichnend für diese Fehlbildung ist das vollständige oder teilweise Fehlen des Schädelgewölbes und der bedeckenden Haut, wobei das Gehirn fehlt oder auf eine kleine Masse reduziert ist. In den meisten Fällen handelt es sich um Totgeburten, obwohl von einigen Kindern berichtet wurde, dass sie einige Stunden oder sogar einige Tage überlebten. Die Autopsieergebnisse zeigen, dass die Anenzephalie in den meisten Fällen mit dem Fehlen der Nebennieren einhergeht. Die Anenzephalie ist wahrscheinlich multifaktoriell bedingt und das Ergebnis von Wechselwirkungen zwischen Genen und Umwelt. Es wurden familiäre Fälle mit einem scheinbar autosomal rezessiven Vererbungsmodus beschrieben, die meisten Fälle treten jedoch sporadisch auf. Die Prävalenz bei der Geburt zeigt eine ungleiche geografische Verteilung, mit besonders hohen Raten auf den Britischen Inseln, in China, Mexiko und der Türkei. Dies kann auf den genetischen Hintergrund der Bevölkerungen und auf die Ernährungsgewohnheiten zurückgeführt werden. Folsäure- und Zinkmangel sowie mütterliche Fettleibigkeit haben sich als Risikofaktoren erwiesen. Die pränatale Diagnose lässt sich im ersten Trimester der Schwangerschaft, wenn das Schädelgewölbe noch nicht sichtbar ist, leicht per Ultraschall stellen. Zur Vorbeugung eines erneuten Auftretens bei nachfolgenden Schwangerschaften sollte Folsäure in einer Dosierung von 4 mg/Tag verschrieben werden, die vor der Schwangerschaft begonnen und bis zum zweiten Ausbleiben der Periode fortgesetzt werden sollte. Bei nachfolgenden Schwangerschaften besteht ebenfalls ein erhöhtes Risiko für eine Spina bifida.