Forma rara de defecto del tubo neural caracterizada por asociar una malformación de la unión cervicoccipital y una malformación del sistema nervioso central. Sus características cardinales son defecto óseo occipital, ausencia parcial o total de vértebras cervicotorácicas, retroflexión de la cabeza fetal y ausencia característica del cuello. Se asocia a malformaciones del sistema nervioso central (espina bífida, anencefalia), del aparato digestivo (onfalocele) y del aparato cardiovascular.