Anencefalia
Definition
La anencefalia es un defecto del tubo neural. Su prevalencia al nacer varía de 1 en 5000 a 1 en 2000. Esta malformación se caracteriza por la ausencia total o parcial de la bóveda craneal y la piel que la recubre, faltando el cerebro o reducido a una pequeña masa. La mayoría de los casos nacen muertos, aunque se ha informado que algunos bebés sobreviven algunas horas o incluso algunos días. Los hallazgos de la autopsia revelan que la anencefalia se asocia en la mayoría de los casos con la ausencia de glándulas suprarrenales. Es probable que la anencefalia sea multifactorial, el resultado de interacciones gen-ambiente. Se han descrito casos familiares con un modo de herencia aparentemente autosómico recesivo, pero la mayoría de los casos son esporádicos. La prevalencia al nacer muestra una distribución geográfica desigual, con tasas especialmente altas en las Islas Británicas, China, México y Turquía. Esto puede atribuirse a los antecedentes genéticos de las poblaciones ya los hábitos alimentarios. Se ha demostrado que las deficiencias de ácido fólico y zinc, así como la obesidad materna, son factores de riesgo. El diagnóstico prenatal se puede hacer fácilmente mediante ultrasonografía en el primer trimestre del embarazo cuando la bóveda craneal aún no es evidente. La prevención de la recurrencia en embarazos posteriores debe incluir la prescripción de 4 mg/día de ácido fólico, que debe iniciarse antes del embarazo y continuar hasta el segundo período perdido. Para embarazos posteriores también existe un mayor riesgo de espina bífida.