Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Polyurie, Polydipsie, Enuresis und chronische Nierenkrankheit mit Nierenversagen im Endstadium gekennzeichnet ist, das je nach betroffenem NPHP-Gen zwischen Geburt und später Adoleszenz auftritt. Extra-renale Manifestationen treten bei assoziierten multisystemischen genetischen Störungen auf (z. B. Senior-Loken, Cogan, Joubert).
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Adulte familiäre Nephronophthise mit spastischer TetrapareseJuvenile NephronophthiseNephronophthise
Nearby in Zystische oder dysplastische Nierenkrankheit