Enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por poliuria, polidipsia, enuresis y enfermedad renal crónica con insuficiencia renal terminal, que ocurre entre el nacimiento y la adolescencia tardía según el gen NPHP implicado. Hay manifestaciones extrarenales con trastornos genéticos multiorgánicos asociados (p. ej., Senior-Loken, Cogan Joubert).